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人類基因組圖譜促進醫學發展香港研究小組的貢獻

2005年10月27日

 

人類基因組單體型圖(簡稱HapMap)計劃國際協作組將於今日(10月26日美國東岸下午一時)公布人類基因變異的詳圖，這項成就標誌著基因研究工作進入新里程，而有關成果有助開展哮喘、糖尿病、癌症及心臟病等常見疾病的基因研究工作。隸屬於中國HapMap研究協作組的香港研究小組成功為整個國際計劃完成了2.5%的研究工作。

新的圖譜主要集中於分析人群中存有分歧的基因區域。這些基因的分歧有助解釋為何有些人會較容易患上某些疾病如癌症、心臟病及精神分裂症等，與之前旨在排列基因序列的人類基因計劃有很大分別。HapMap計劃的重點將會在極具代表性的科學雜誌《自然》中發表。[請參考新聞稿後註釋的文章摘要]

香港HapMap研究小組，由首席研究員徐立之教授率領，負責進行彙集第三號染色體短臂的頭段基因數據，相等於基因組的2.5%，這項工作已於香港大學基因研究中心如期完成。

香港HapMap研究小組的成員在所有樣本上一共成功測試了超過三萬個基因標記，小組中的生物資訊及統計研究員同時亦參與HapMap計劃數據分析組的工作，開發軟件用以篩選變異點進行基因研究及計算人與人之間的基因關係。

徐教授就這項研究計劃發表了一些意見：

- 這圖譜將有助醫學研究取得重要的發現，並幫助我們有效地預防一些疾病及為病人提供更好的治療方法。

- 現在我們有了中國人的基因組單體型圖譜，並獲得這方面的專業技術。這個難得的機會讓我們站在基因研究的前綫，就東南亞最常見的疾病進行研究。我們在華人和日本人的研究樣本所得出的數據，可以令這方面的疾病研究工作大幅縮減至原先預期的十分一。

- 這証實了部分的基因區域存在「進化選擇」，我們很有興趣去尋找導致「選擇性」的原因及種族獨特性。

- 基因研究中心及一同合作的科研人員正利用HapMap尋找部分基因組區域內引致精神分裂症、糖尿病、骨質疏鬆症及椎間盤退化等疾病的基因。除此之外，我們正計劃就這些疾病作出全基因組的研究，有關研究還包括了其他病症如乳癌、直腸癌等。

- 「我很高興我們能參與這項計劃，我們不僅可以掌握到高水平的基因排列技術，還得到了珍貴的資料，方便在未來設計有關疾病的研究工作。關於疾病基因鑒定方面，我非常高興之前我所做的研究工作(囊狀纖維症)為製訂今日的研究策略提供了重要的架構。」

這項研究工作是香港大學﹑香港中文大學及香港科技大學的合作成果。徐教授感謝大學教育資助委員會及創新科技基金為這項工作提供資助，他又感謝港大基因研究中心的研究人員盡心盡力完成任務。

有關HapMap計劃的詳情，請瀏覽網址：http://www.hapmap.org。

傳媒如欲透過電話訪問徐立之教授或沈伯松教授，請聯絡香港大學外務處高級新聞主任張美娟小姐(電話：2859 2606)代為安排。

2005年10月27日 零晨1時

備註：

1. HapMap計劃全名為「人類基因組單體型圖」國際計劃。

2. HapMap計劃於2002年10月29日由美國國家人類基因組研究中心啟動進行，預計於三年內完成。

3. HapMap計劃於2005年10月26日於美國猶他州塩湖城宣佈完成。

4. 參與HapMap計劃的國家有美國、英國、日本、加拿大、中國及尼日利亞，中國負責其中百分之十的研究工作。

5. 中國HapMap協作組於2003年3月28日成立，成員有北京基因組研究所，中國國家人類基因組北方研究中心，中國國家人類基因組南方研究中心，香港HapMap研究小組。中國HapMap協作組獲中國國家科技部、中國科學院及中國自然科學基金會撥款資助進行有關工作。

6. 香港HapMap研究小組由香港大學、香港中文大學及香港科技大學組成。

7. 徐立之教授是香港大學基因研究中心督導委員會主席，並擔任香港HapMap研究小組的首席研究員。[請參閱附上之香港HapMap研究小組的參與人員名單]

8. HapMap計劃中由香港負責的研究工作，獲大學教育資助委員會撥款二千五百萬港元及創新及科技基金撥款一千萬港元資助進行。

9. 「單體型」是指基因組內一小段區域的變異模式，綜合所有常見的「單體型」特質及其慣性就成了「人類基因組單體型圖」(HapMap)。在人類身上存在的「單體型」數目往往遠低於預期數字，因為如果基因變異可以自由組合的話，要觀察的數字將會大得多。「單體型」變化減少是因為近代人口的祖先都是源自少數非洲人，這可以在基因組分段的「單體型」區段清楚見到，由於進化演變關係造成之基因物質之間出現隔閡。HapMap最實際的功能是鑒定出族群關聯變異位點，可以藉一個單一位點從中有效找出每一族群，有助減輕基因研究的費用。在亞洲人口中，第一期HapMap所找到的一百萬個變異位點，當中72%是屬於十萬個的最大族群，然而在歐洲及非洲人種中，相應數字分別則為68%和47%。

10. 國際HapMap協作組將於10月27日出版的《自然》科學雜誌發表題為「人類基因組單體型圖」的文章摘要：

人類基因組單體型圖
由國際HapMap協作組撰文

文章摘要

人類的遺傳變異在疾病的發生中起著重要的作用，但其特性至今還沒有被充分認識。我們現在發表一個人類基因組常見遺傳變異的公開資料庫：這是一個對來自四個群體269個樣品內的一百萬個單核苷酸多態性(SNPs) 進行了完整並準確的分析的研究成果；另外也確認了十個DNA片段 (每個片段含有五十萬個碱基) 的所有常見遺傳變異資訊。此資料提供了DNA重組熱點的共性；揭示了區段似的低變異性的DNA單體型連鎖不平衡現象；發現了單核苷酸多態性 (SNPs) 與其許多鄰近位點非常相關的規律。我們有了這個基因組資料庫資源,便能更有力地指導常見病遺傳變異研究的設計和分析。更進一步說, 分析這些資料讓我們開始確切地認識遺傳變異結構、 DNA重組模式和找到那些被自然選擇的DNA候選位點。