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港大發表全球首個華人全基因外顯子組血脂及冠心病普查

2015年12月23日

 

香港大學李嘉誠醫學院研究團隊聯同北京大學醫學部-密歇根大學醫學院專題研究隊伍，首次於華人身上發現多個基因與血脂水平有明顯的關聯，將有助判斷華人增加患上冠心病的風險。

冠狀動脈心臟病（簡稱冠心病）是香港最常見的心臟病，亦是其中一個致死主因。2013年，香港每天平均逾10人死於冠心病。在眾多誘發冠心病的風險因素之中，血脂水平異常是其中一個能調控冠心病風險的主要因素。血脂水平異常，俗稱高膽固醇，是指血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、總膽固醇（TC）或三酸甘油脂（TG）水平過高，或高密度脂蛋白膽固醇（HDL）的水平過低。一項亞太地區的綜合研究發現，總膽固醇水平每上升 1毫摩爾／公升，死於冠心病的風險便會增加35% 。血脂水平不但受飲食和生活習慣影響，亦很大程度取決於父母遺傳。惟現存有關血脂和冠心病的遺傳基因研究大多集中於研究歐美族群。而這項基因研究針對影響中國人血脂水平的基因，有助揭示遺傳機制對冠心病的影響，促進新型調控膽固醇藥物的研發，從而降低罹患冠心病之風險。

蒙香港研究資助局的主題研究計劃資助，香港大學李嘉誠醫學院的研究團隊與北京大學醫學部-密歇根大學醫學院的心肌梗塞專題研究隊伍攜手合作，運用頂尖的特製全基因外顯子組芯片，進行首個於華人族群尋找血脂水平關聯證據的基因研究，成功鎖定影響華人血脂水平的基因。此外顯子組芯片是特別為探測可改變蛋白質的基因變異而設計，透過破壞蛋白質的結構與功用，這些外顯子基因變異亦可能干擾相關的生化過程和代謝途徑。

研究結果

是次研究共邀請了12,685名來自香港和北京的人士參與 。研究團隊成功發現三個基因（PNPLA3、PKD1L3和TEAD2）的基因變異與血脂水平有顯著關聯。同時團隊亦發現，在已知具關聯的基因（PCSK9，LDLR和CETP）中，均具有亞洲人獨見而又能改變血脂水平的基因變異。這項全球首次發現的研究突破，將有助判斷華人增加患上冠心病的風險。

其中，華人若帶有亞洲人獨見的LDLR風險基因變異，其患上冠心病的風險將增加三倍以上；相反若身上帶有另一亞洲人獨見的PCSK9保護基因變異，則其患冠心病的風險平均降低百分之五十 。

精準醫學是根據個人的基因組作出診斷，治療及預防疾病的新興個人醫護方案。香港大學李嘉誠醫學院內科學系講座教授、蒙民偉基金教授（心臟學）謝鴻發教授說：「現有的基因風險評估只依賴歐洲人種的發現作藍本，而此項研究正好填補現今醫學界對華人血脂和冠心病基因研究的匱乏，提供為華人度身訂造的基因檢測。」他同時指出，此項發現能有助日後研發新型的基因風險評估芯片，提供有利監察和治療的數據給本地醫生作參考。

此外，是項研究提供嶄新脂肪新陳代謝的理解，有助篩選個人化藥物的幹細胞研究，並為日後以動物模型尋找醫治冠心病藥物奠下基礎。上述研究已在最新一期的權威科學期刊《自然通訊》內發表。

關於研究小組

此項國際合作由香港大學李嘉誠醫學院內科學系講座教授、蒙民偉基金教授（心臟學）謝鴻發教授的團隊聯同密歇根大學合作發表。其他主要研究人員包括香港大學李嘉誠醫學院內科學系系主任及講座教授、楊紫芝基金教授（內分泌及代謝學）林小玲教授，以及香港大學李嘉誠醫學院基因研究中心講座教授及總監沈伯松教授。此項研究是由香港研究資助局的主題研究計劃（T12-705/11）資助，並得到香港大學李嘉誠醫學院基因研究中心的技術支援。研究團隊感謝黃漢寧伉儷對基因研究中心核心基因分型設備的支持。

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