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港大最新遺傳性乳癌研究暨
鄺靄慧醫生從新書《愛是最好的療癒》帶出照顧乳癌患者新方向

2016年01月26日

 

乳癌是香港女性最常見的癌症，在女性十大致命癌症中位列第三。現時香港每17位女士中就有一位患上乳癌，在1993至2012年間本港女性新增確診乳癌的個案增加三倍，並且有年輕化的趨勢，情況令人關注。香港大學李嘉誠醫學院夥拍瑪麗醫院、東華醫院、養和醫院和香港遺傳性乳癌家族資料庫現正推行全港最新的遺傳性乳癌基因篩查，盡早抽出BRCA基因突變攜帶者，為他們建議合適的乳癌預防或治療方案。

遺傳性乳癌基因篩查

遺傳性乳癌基因篩查的目的是抽出BRCA1或BRCA2基因突變攜帶者，以預防及盡早為乳癌作出治療。遺傳性乳癌基因篩查的對象須為乳癌高危人士，包括有家族遺傳史（即有家族成員患有乳癌、卵巢癌或其他與BRCA基因突變有關的癌症）、診斷年齡少於45歲、及三陰性乳癌患者。

基因篩查首先要收集高危人士的血液樣本提取DNA，先使用SNaPshot技術及研究團隊建立的BRCA1及BRCA2突變熱點來檢測中國人常見的基因突變，如結果為陰性，則再使用第二代測序技術進行全基因測序，找出BRCA1及BRCA2基因突變。新的技術和程序較以往使用Sanger技術測序或第二代測序技術進行全基因測序，大大提高基因突變檢測的效率，亦減低了成本和時間。

研究結果

是次研究在2007-2015年期間進行，共邀請了1,702名乳癌高危人士參與。研究發現BRCA1及BRCA2在香港的總體突變率為9.2%，而男性的BRCA1及BRCA2的基因突變率為20.8%，30至49歲的高危乳癌患者佔整體68.5%，可見基因突變的乳癌患者較一般患者較早發病。

研究團隊使用SNaPshot技術篩查了372名乳癌高危人士，發現BRCA1及BRCA2的重複突變檢出率為3.49%，相當於所有BRCA1及BRCA2基因突變攜帶者的40.6%，可見團隊建立的BRCA1及BRCA2突變熱點有效檢測出BRCA基因突變。

除了遺傳性乳癌基因篩查的突破性進展，研究團隊亦在是次研究中選擇合適的遺傳性乳癌患者在手術前進行最新的鉑類藥物新輔助化療作為前導性治療。如三陰性乳癌患者有BRCA基因突變，使用鉑類藥物新輔助化療作前導性治療的療效會較好，患者的預後效果較佳，原本要進行乳房切除術來治療乳癌的患者亦可選擇保留乳房療法。

最後，研究亦發現基因諮詢和檢測對乳癌患者有顯著的正面作用，就著癌症風險與患者進行充分溝通以及有效率的臨床管理是治療過程的關鍵，臨床醫生和患者之間良好的關係肯定會使抗癌之路走得更加積極與正面。特別是在基因檢測過程中，患者的家人會參與其中，而他們在支援及照顧患者上亦扮演著重要角色。

研究意義和建議

透過遺傳性乳癌基因篩查，可抽出乳癌高危人士及家庭，為他們預防和及早診斷乳癌，及為他們提供更合適的治療方案。因此，進行遺傳性乳癌基因篩查可改善病人的臨床管理。

香港大學李嘉誠醫學院外科學系臨床副教授鄺靄慧醫生建議高危乳癌患者應盡早進行遺傳性乳癌基因篩查，在未出現任何乳癌症狀前，及早作出預防和治療。

有關研究團隊

研究團隊由香港大學李嘉誠醫學院外科學系臨床副教授鄺靄慧醫生領導，其他研究人員包括港大李嘉誠醫學院外科學系及實驗室小組研究助理教授冼念慈博士、內科學系臨床助理教授趙頴欣醫生、外科學系及病理學系名譽副教授陳俊良博士及瑪麗醫院內科學系腫瘤科醫生梁澄宇醫生，團隊亦感謝以上部門的醫護人員、遺傳諮詢顧問及臨床心理學家的貢獻，香港遺傳性乳癌家族資料庫的支持及政府資助。

《愛是最好的療癒－用心擁抱乳癌病人的生命故事》

除了給予病人臨床意見及不同的治療方案，鄺靄慧醫生認為與病人保持良好溝通是作為好醫生的重要一環，因此她很樂意了解每位病人背後的故事。鄺醫生出版的新書 ─《愛是最好的療癒－用心擁抱乳癌病人的生命故事》分享了動人的乳癌病人故事，帶出乳癌的知識，讓公眾知道乳癌可以及早預防，也可積極面對。這些故事可讓所有癌症患者明白有不少過來人與他們同行，給他們支持，而在逆境中的每一位，也能從本書中得到鼓勵，本書亦可讓大眾更加了解乳癌。書本的收益將撥捐香港遺傳性乳癌家族資料庫，資助香港遺傳及高危乳癌普查計劃（HRBCP），及為經濟有困難之高危一族進行BRCA基因突變測試及輔導工作。

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