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香港大學（港大）計算與數據科學學院助理院長（學習事務與學生拓展）及副學部主任（人工智能與數據科學系）羅銳邦教授的研究團隊近日研發出一款名為 ClairS 的新型深度學習算法。該算法利用「長讀長測序技術」（long-read sequencing），顯著提升了癌症突變檢測的準確性。ClairS 已在乳腺癌、肺癌及黑色素瘤細胞系數據集上進行測試，並在不同癌症類型及測序條件下展現出極高的準確度。

癌症突變是指存在於腫瘤細胞、但不存在於健康細胞中的遺傳變化。精準檢測這些突變，對癌症研究和精準醫療至關重要。然而，許多現有的檢測方法主要針對「短讀長測序」（short-read sequencing）而設計，在分析人類基因組中一些結構複雜、難以解析的區域時，往往面臨巨大挑戰。ClairS 則利用長讀長測序技術，有效揭示以往可能被忽略的癌症突變。

ClairS 的一項關鍵創新，在於其獲取訓練數據和標籤（labels）的方法。由於高質量的癌症訓練數據十分有限，研究團隊設計了一種全新策略：通過混合正常人類樣本的測序數據，生成合成的「腫瘤—正常」樣本數據。這使 ClairS 能夠產生近乎無限、且高度模擬真實癌症情境的訓練樣本，涵蓋不同的腫瘤純度、測序深度和突變水平，從而構建出一個靈活且穩健的人工智能（AI）模型，應用於真實的癌症基因組分析。

ClairS 已在乳腺癌、肺癌、黑色素瘤及胰臟癌等多種癌症細胞系中完成測試，並在檢測小型癌症突變（small mutations）方面展現出極高準確度。值得注意的是，ClairS 已被英國牛津納米孔科技公司（Oxford Nanopore Technologies）納入其官方體細胞變異檢測流程，成為實際商業分析管線（pipeline）的一部分。這標誌著先進測序技術在臨床基因組學（clinical genomics）應用上邁出了重要一步。

羅銳邦教授表示：「長讀長測序正在改變我們研究癌症基因組的方式，尤其是在過去難以分析的基因組區域。ClairS 即使在真實癌症訓練數據有限的情況下，也能訓練出強大的人工智能模型，從而支持更可靠的長讀長癌症突變發現。」

這項研究不僅推動了更精準、更全面的癌症基因組分析，亦展示了在缺乏真實臨床數據時，如何以可擴展的方法訓練醫療人工智能，為長讀長臨床基因組學的未來發展奠定了堅實基礎。

研究成果已於國際學術期刊 Nature Methods 發表，論文題為《ClairS：一種用於長讀長腫瘤—正常配對體細胞小變異檢測的深度學習方法》。ClairS 已開放原始碼，詳情請瀏覽：https://github.com/HKU-BAL/ClairS。
論文連結: https://www.nature.com/articles/s41592-026-03152-4

關於羅銳邦教授
羅銳邦教授現任香港大學計算與數據科學學院副教授。他同時兼任助理院長（學習事務與學生拓展）及副學部主任（人工智能與數據科學系）。他2010-2015在香港大學師從林德華教授完成生物信息學博士學位，隨後2016-2017年在約翰霍普金斯大學（Johns Hopkins University）計算生物學中心師從 Steven Salzberg 教授和 Michael Schatz 教授完成博士後培訓。

羅教授致力於生物信息學算法和臨床信息學研究。他已發表超過 100 篇論文，其中 10 篇引用次數超過一千次。他自 2019 年起被科睿唯安（Clarivate Analytics）評為全球前 1% 學者，獲百度研究院選為全球 AI 華人年輕學者前 150 名，2019 年獲《麻省理工科技評論》選為亞太區「35 歲以下創新者」前 10 名，並於 2017 年獲《福布斯》評選為亞洲醫療與科學領域「30 位 30 歲以下精英」。