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香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）帶領的國際科學團隊最近發現因內耳耳腔腫大導致耳聾的原因。團隊利用人類先天性耳聾的小鼠模型，發現兩個負責控制聽力的主導基因，揭示了診斷耳聾及身體平衡失調的新方案，也可能幫助闡明相關幹細胞在其他組織及疾病中的作用。此令人鼓舞的研究進展已於主流生命科學雜誌《美國國家科學院院刊》上發表（按此瀏覽期刊文章）。

背景
內耳的功能對聽力及身體平衡都十分重要。內耳中有感覺器官，可以通過充滿液體的內淋巴系統傳遞聲音。內淋巴系統由內淋巴管及內淋巴囊組成，其中的液體成為內淋巴。內淋巴組織可幫助控制內耳中內淋巴內的離子數量，從而將聲音及身體平衡的信號傳遞到神經及大腦。內淋巴系統損傷是耳聾的常見原因。內淋巴為聽力所需的組織，內淋巴功能失常會引起內淋巴囊腫大，又稱為內淋巴水腫，可導致耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。

港大醫學院學者帶領國際科研團隊製作出被稱為「軀幹發育異常」的人類疾病的小鼠模型。此症的其中一個特點就是出現不明原因的耳聾。團隊發現耳聾的原因在於SOX9和SOX10基因的缺陷。SOX9和SOX10合稱為SOXE，是耳聾的兩個主導調節因子，可在內耳發育過程中協調幹細胞的產生。SOXE基因缺陷的結果就是無法供應足夠的成熟細胞，導致內淋巴的離子成分失調，而內淋巴系統無法正常運作，最終因內淋巴水腫而引起耳聾。

意義
失聰導致身體殘疾並為接受教育、就業及社會生活帶來困難，據估計，2050年前會有十分之一的人出現失聰¹；每1,000名新生兒有一至三個出現聽力障礙，其中一半是遺傳性的²。耳聾最常見的原因就是內淋巴離子成分失調，由於SOXE是許多基因的主導調控基因，所以是項研究的另一個重要意義，在於為發現其他先天性耳聾的候選基因，以及受SOXE調節的其他疾病基因提供了充足資源，有助發現耳聾及身體平衡失調的診斷方案。由於SOXE基因在發育及幹細胞中有許多重要功能，本項研究中闡明的原理也普遍適用於幹細胞及其他組織與疾病。

領導是次研究的港大醫學院生物醫學學院生物化學講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學）謝賞恩指出，「失聰可能對患者造成深遠的心理及社會影響，發現內耳聲音傳導系統的主導調控基因將揭示疾病機制，有助替患者設計新的治療方案。」

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床遺傳學家及臨床副教授鍾侃言醫生表示：「先天性失聰是臨床遺傳學中重要的轉介疾病，其中綜合徵性及非綜合徵性耳聾都很常見，其分別在於是否以耳聾為唯一症狀。儘管最近的研究表明多達一半的病人是遺傳性失聰，有關的病理生理學原理仍十分複雜，而且我們所知甚少。本項研究令人鼓舞，並提出實驗證據揭示了SOX9與SOX10互相配合，共同調控內淋巴系統發育的原理。同時，此項研究也為臨床遺傳學家和其他專家有關聽力障礙的後續研究指明了方向。」

研究團隊
是項合作研究由港大醫學院生物醫學學院生物化學講座教授、鄧鉅明伉儷基金教授（分子遺傳學）謝賞恩領導，研究團隊包括香港大學、香港中文大學及國際研究機構的博士後研究員、研究生及其他學者。對是次研究作出貢獻的還包括港大醫學院生物醫學學院陳應城教授、Ralf Jauch博士及岑美霞教授（現職香港中文大學）、香港中文大學生物醫學學院陳活彜教授；國際團隊則有英國倫敦克里克研究所的Robin Lovell-Badge教授及美國愛荷華大學Bernd Fritsch教授。

鳴謝
本項研究得到大學教育資助委員會卓越學科領域計劃及研究資助局優配研究金及主題研究計劃（HKU7222/97M、HKU2/02C、HKU4/05C、AoE/M-04/04、T12-708/12N）和鄧鉅明伉儷基金教授席的資助。

傳媒查詢
請聯絡香港大學李嘉誠醫學院（電郵︰medmedia@hku.hk）。

¹ 世界衞生組織，耳聾及聽力損失：https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss.（存取於2022年11月15日）

² 美國疾病控制與預防中心，兒童失聰數據及分析：https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/data.html.（存取於2022年11月15日）