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港大發現一種新腰痛人體易感基因

2013年10月09日

 

腰痛為全球數以百萬計的患者帶來難以承受的痛苦，對社會經濟及公共衞生體系亦造成巨大的負擔。「椎間盤退化症」（lumbar disc degeneration，簡稱LDD）是引起這種腰痛的主因之一。醫學界一直努力研究LDD根源，改善診斷及治療方法。港大科學家和醫學專家今日公布一項大型的國際全基因組掃描結果，從四千多名來自香港丶華北丶日本及芬蘭的人中發現，他們身上普遍帶有一種新的「碳水化合物磺基轉移酶3（CHST3）」的基因差異，以致其罹患LDD的風險顯著増高。研究成果對LDD的病因提供新的啟示，並對日後診斷、預防及治療此病症尤為重要。此項研究發現剛於今晨刊載於國際著名科學期刊《臨床研究期刊》（Journal of Clinical Investigation）上。

研究背景
LDD發病情況普遍，幾乎每個人到50歲都會有一定程度的椎間盤退化。過去研究指出，環境和生活方式等因素會影響椎間盤退化的發生和發展，但是家族遺傳和雙胞胎的研究都已證實遺傳才是LDD的關鍵因素。不過目前在人體身上僅發現數個與LDD有關聯性的個別遺傳因子，其他LDD發病的分子機制仍有待解開。

研究意義
此項突破性研究由2003年起，以人口追蹤研究的形式進行，由香港大學李嘉誠醫學院生物化學系丶矯型及創傷外科學系，與日本理化學研究所系統醫學研究中心骨與關節疾病實驗室和芬蘭奧盧大學共同合作。

香港大學李嘉誠醫學院生物化學系副教授陳振勝博士和副教授宋又強博士為論文的主要作者。他們表示：「此發現闡明了CHST3基因差異與LDD病之間的關鍵聯繫，並且首次揭示了一種新的LDD發病的分子機制。此項研究反映科學家需要進一步尋求和解釋所有的LDD遺傳風險因子。」矯形及創傷外科學系臨床教授及系主任、何馮月燕基金教授（脊柱外科）張文智教授亦為主要研究人員，他指今次研究改變了臨床醫生理解和治療有關疾病的思維方式，有助發展新的預防及治療措施。

研究方法及成果
研究團隊針對共4,043個香港早發性重度LDD家族遺傳患者及來自香港丶華北丶日本及芬蘭的人進行了全基因組掃描，並與控制組的逾2.8萬人作對照研究。結果揭示，在不同地區人口中，LDD患者中身上普遍帶有一種「碳水化合物磺基轉移酶3」（CHST3）的基因差異，與椎間盤退化有關聯。這種基因本為CHST3的編碼之用。以本港為例，估計在LDD患者身上帶有這種風險基因差異的比率約為43%。

正常椎間盤中央部分有凝膠狀的分子，發揮其緩衝作用，CHST3就是使凝膠分子保持水分，是人體中不可缺少的。它同時使脊柱具有運動功能，並在日常活動中吸收衝擊力。由於基因差異使合成的CHST3之數量產生變化，促使椎間盤中央部分失去水分，從而令椎間盤出現退化。

研究團隊利用今次成果，將繼續進行更大規模的全基因組研究，希望針對LDD患者的全基因組測序，追查更多的易感基因。是次研究剖析了與LDD有關的遺傳易感基因，希望此發現將有助於制定新的預防措施及干預和治療措施。

研究隊伍
研究由香港大學李嘉誠醫學院生物化學系丶矯形及創傷外科學系與日本理化學研究所系統醫學研究中心骨與關節疾病實驗室和芬蘭奧盧大學共同合作而成。這項研究得到大學教育資助委員會卓越學科領域計劃（AOE）建立的香港人群遺傳庫的資料提供，並獲得AOSPINE國際組織的支持及認同。主要研究人員包括：生物化學系副教授宋又強博士、副教授陳振勝博士、講座教授及卓越學科領域計劃主任謝賞恩教授、矯形及創傷外科學系臨床教授及系主任、何馮月燕基金教授（脊柱外科）張文智教授，以及精神醫學系精神病基因組學講座教授沈伯松教授。

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有關論文全文，請瀏覽以下網址：
http://www.jci.org/articles/view/69277?key=b9c471a7a29b24516318